Фосфат-диабет. Описание заболевания: Фосфат-диабетФОСФАТ-ДИАБЕТ—доминантно
сцепленное с Х-хромо-сомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого
обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи
с этим появилось другое название болезни — рахит, резистентный к витамину
D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахито-подобном
заболевании.
Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете
нарушены знзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные
субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к
действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются
фосфатурия, гипофос-фатемия, повышение активности паращитовидных желез,
высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорб-ция кальция в кишечнике
снижена.
Клиническая картина. Фосфат-диабет имеет сходные
черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от него тем, что
при данном заболевании отсутствуют признаки общей интоксикации, общее состояние
остается удовлетворительным. В отличие от рахита процессы остеомаляции
и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей
(искривление длинных трубчатых костей или деформация коленных и голеностопных
суставов). Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни,
а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки.
При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с ростом
ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению).
Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для
рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей.
Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволокнистая
структура губчатого вещества кости.
Аналогичные изменения со стороны костной системы
могут обнаруживаться у одного из родителей или влияние му-тантного гена
у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому
при подозрении на фос-
фат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического
фосфора в крови у родителей и сибсов.
Содержание фосфора в крови больных снижено до 15—20
мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов
с мочой (в 4—5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности
патологического процесса.
Лечение. Длительное введение витамина D в больших
дозах (40 000—120 000 ИЕ ежедневно) при обязательном контроле за содержанием
кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы
быстро снижается. Лечение начинают с более низких доз, постепенно увеличивая
их. В случае повышения кальциурии (по пробе Судковича и данным биохимического
обследования) дозы уменьшают. При улучшении состояния назначают поддерживающие
дозы—1000—5000 ИЕ с перерывами в лечении на 3—7 дней. Витаминотерапию дополняют
введением фосфора (продукты, богатые фосфатами, глицерофосфат кальция).
Применяют оксидевит и другие метаболиты витамина D.
Профилактика. Риск повторного рождения больного ребенка
в семье велик и достигает 50%, что следует разъяснить родителям при медико-генетической
консультации.
Синдром Дебре — де Тони — Фанкони также характеризуется
остеопатией рахитоподобного типа, но в отличие от фосфат-диабета проявляется
более тяжелыми общими симптомами—гипотрофией, снижением сопротивляемости
по отношению к инфекции. Помимо фосфатурии, характеризуется аминоацидурией,
глюкозурией, нарушением функций почек по поддержанию равновесия кислот
и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев применяют
витамин D в высоких дозах, как и при фосфат-диабете, повышают содержание
белка в диете до 5 г/кг, проводят коррекцию ацидоза.
Препараты, применяемые при лечении заболевания: Фосфат-диабет.
|