Факоматозы. Описание заболевания: ФакоматозыФАКОМАТОЗЫ — группа наследственных
заболеваний, при которых поражение нервной системы сочетается с кожным
или хориоретинальным ангиоматозом.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Типичны множественные
нейрофибромы периферических нервов; нередко нейрофибромы локализуются интракраниально
(обычно кох-леовестибулярный нерв) и интраспинально, сдавливая мозг. На
коже — пигментные пятна (багрово-цианотичные либо цвета «кофе с молоком»),
в коже и подкожной клетчатке — множественные опухоли. В части случаев имеется
сколиоз, костные кисты. У значительной части больных обнаруживается повышенное
содержание в крови фактора, стимулирующего рост элементов нервной системы.
Прогноз заболевания зависит от доступности для удаления опухолей головного
и спинного мозга.
Болезнь Гиппеля — Лимдау (цереброретинальный ангиоматоз)—сочетание
ангиобластомы головного мозга (обычно мозжечка) с ангиоматозом сетчатки.
Этому могут сопутствовать кисты поджелудочной железы, кисты или опухоли
почек, а также полицитемия. При своевременном удалении ангиобпастомы прогноз
благоприятный.
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — опухо-леподобные
разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада:
прогрессирующее слабоумие, судорожные припадки и пигментированные аденомы
сальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикулярные
кальцификаты. Прогноз неблагоприятный.
Болезнь Стерджа — Вебера (знцефалотригеминальный
ангиоматоз). Характерны ангиоматозные пигментные пятна, особенно в лобной
области, эпилептиформные судороги, в большинстве случаев задержка умственного
развития, ге-мипарез, контралатеральный пигментному пятну на лице, гемианопсия.
Краниографически — кальцификаты в форме извилин с двумя контурами, в основе
которых лежит ангиоматоз теменно-окципитальных отделов мозга. Прогноз зависит
от того, удается ли устранить судорожный синдром. В этом случае психика
может не страдать и дети развиваются нормально. |