Почечный несахарный диабет. Описание заболевания: Почечный несахарный диабетПОЧЕЧНЫЙ
НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ. Этиология ип атогенез. Наследственное заболевание, при
котором почки не способны продуцировать мочу с более высокой ос-молярной
концентрацией, чем осмолярность клубочкового ультрафильтрата плазмы, что
связано с потерей чувствительности почечных канальцев к антидиуретическому
гормону (АДГ). Нефрогенный несахарный диабет следует отличать от нейрогипофизаркого,
при котором реакции почек на АДГ сохранены, но нарушены процессы гипоталамической
нейро-секреции.
При нефрогенном несахарном диабете значительно нарушена
гомеостатическая функция почек, направленная на сохранение водно-солевого
равновесия. Эта ведет к значительным колебаниям осмотического давления
плазмы крови и гиперэлектролитемии: концентрация натрия в плазме может
повышаться до 180 мэкв/л, хлора—до 160мэкв/л. Особенно велики эти колебания
у детей раннего возраста, у которых чувство жажды не развито. Потери значительных
количеств воды ведут к развитию дегидратации, токсикоза.
Клиническая картина. Заболевание проявляется на 3—6-м
месяце жизни обильным диурезом, рвотой, склонностью к запору, лихорадочным
состоянием. Чувство жажды может отсутствовать. Объем суточной мочи грудного
ребенка может достигнуть 2 л, в более старшем возрасте — 5—Юл.
Наблюдается «солевая лихорадка», возможны судорожные
состояния. Стойкие нарушения водно-солевого баланса могут привести к развитию
гипотрофии, задержке физического, а у некоторых детей и умственного развития.
При достаточном введении жидкости этого не наблюдается.
У более старших детей состояние дегидратации развивается
редко, потеря жидкости компенсируется ее приемом и общая осмолярность плазмы
сохраняется в нормальных пределах. Показатели клубочковой почечной фильтрации,
экскреции фосфатов, аминокислот, глюкозы, как правило, также не выходят
за пределы нормы. Известны случаи своеобразной формы болезни: чувствительность
к АДГ отсутствует только в ночные часы, но восстанавливается днем. Для
диагностики бывает необходима почечная биопсия. Микродиссек-цией обнаруживается
значительное (наполовину) укорочение проксимального отдела канальцев нефрона.
При гистологическом исследовании необходимо отличать данное состояние от
нефронофтиза, хронической гипокалиемии, идиоматической гмперкальциурии,
цистиноза.
Диагноз и дифференциальный д и агноз. Функциональные
исследования позволяют уточнить диагноз заболевания. Проба на концентрацию
мочи основывается на исключении приема воды на 12 ч (у детей для этой цели
луч-
ше использовать ночной перерыв, например, с 19 ч
вечера до 7 ч утра). Проведение этой пробы допустимо лишь в сомнительных
случаях, так как при явном несахарном диабете она небезопасна. У здоровых
детей осмолярная концентрация мочи повышается до 1000 мосм/л, осмотический
концентрационный коэффициент превышает—2,5. При несахарном диабете осмолярность
мочи примерно соответствует осмо-лярности плазмы, осмотический коэффициент
составляет около 1; введение АДГ сопровождается снижением диуреза и повышением
осмолярности мочи. При нефрогенном диабете реакции на введение АДГ полностью
отсутствуют.
АДГ вводят в/м в разовой дозе от 3 до 8 ЕД в зависимости
от возраста. Слишком высокие дозы могут привести к извращению результатов
исследования вследствие спазма сосудов почек. Для постановки пробы может
быть использован питуитрин для инъекций, содержащий в 1 мл 5 ЕД. Детям
до 1 года вводят 0,1— 0,15 мл, 2—5 лет—0,2—0,4 мл, 6—12 лет—0,4—0,6 мл.
После в/м введения питуитрина собирают несколько одночасовых порций мочи
(3—5 ч) и измеряют ее относительную плотность. В норме и при нейрогипофизар-ном
диабете количество выделенной мочи значительно уменьшается, а ее относительная
плотность значительно нарастает, при почечном несахарном диабете реакция
отсутствует. Дифференциальная диагностика несахарного диабета не представляет
особых затруднений. Кроме нейрогипофизар-ного несахарного диабета необходимо
иметь в виду полиурию, развивающуюся у больных сахарным диабетом как следствие
осмотического диуреза.
Лечение почечного несахарного диабета носит симптоматический
характер и направлено главным образом на сохранение водно-солевого равновесия
путем введения достаточных количеств жидкости. При отказе ребенка от приема
жидкости, а также при развитии признаков дегидратации жидкость вводят в/в
капельно, при этом чаще используют 5% раствор глюкозы.
Парадоксальное влияние на почечный транспорт воды
при этом заболевании оказывают сульфаниламидные диурети-ки: назначение
гипотиазида в дозе 25—100 мг в день сопровождается значительным уменьшением
диуреза. Антидиуретическое действие этих препаратов сохраняется в течение
некоторого времени и после их отмены при условии значительного ограничения
поваренной соли в диете. При лечении гипотиазидом следует обеспечить постоянный
контроль за показателями кислотно-щелочного равновесия крови, а также за
содержанием калия в плазме.
В связи с возможностью развития гипертонической дегидратации
серьезную опасность для больных, особенно детей раннего возраста, представляют
лихорадочные заболевания, переезд в районы с жарким климатом, хирургические
вмешательства.
Прогноз относительно благоприятный.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.
Препараты, применяемые при лечении заболевания: Почечный несахарный диабет.
|