Гепатол ентикулярная дегенерация. Описание заболевания: Гепатол ентикулярная дегенерацияГЕПАТОЛ
ЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (гепатоленти-кулярная дистрофия, гепатоцеребральная
дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела,
болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова и др.) — общее заболевание, характеризующееся
нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными
процессами в головном мозге. Встречается чаще всего в юношеском возрасте,
и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно
передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено
содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция
меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди
в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая
их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях.
В 5—10 раз усиливается выделение меди с мочой.
Симптомы, течение. Нередко заболевание начинается
с признаков поражения печени и диагностируется какхро-нический гепатит,
цирроз печени, затем присоединяются не-вролотческие расстройства: тремор
конечностей, скандированная речь, амимия лица, далее развиваются гипертонус
мышц конечностей, нарушения мышления. В других случаях поражение нервной
системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени,
обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся
от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии,
а
в ряде случаев — почечной глкжозурии. Диагностическое значение имеет
гиперпигментация кожи—от темно-серого до коричневого цвета и наличие на
периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка—так
называемых колец Кайзера— Флейшнера. Как правило, обнаруживается умеренная
сплено-мегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными
тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации
меди в крови и суточной моче. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует
и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью
больных.
Лечение. Рекомендуется специальная диета с низким
содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина
(по 20—40 мг/кг ежедневно в течение длительного времени), который увеличивает
выделение меди с мочой.
Препараты, применяемые при лечении заболевания: Гепатол ентикулярная дегенерация.
|