Галактоземия. Описание заболевания: ГалактоземияГАЛАКТОЗЕМИЯ—наследственное
заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования
галактозы в глюкозу.
Этиология, патогенез. Галактоза,поступающая с пищей
в составе молочного сахара —лактозы, подвергается фосфорилированию, причем
образуется галактозо-1 -фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании
не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента —галактозо-1
-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются
в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики
глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии
аутосомно-рецессивный.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые
дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической
симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем
обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает
катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным
проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока.
Один.из вариантов болезни—форма Дюарте—протекает бессимптомно, хотя отмечена
склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.
При лабораторном исследовании в крови определяется
галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами
(хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-i-фосфат-уридилтрансферазы
в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1
чросфата увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи
нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного)
билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени
(гипопротеинемия, тпоальбуми-немия, положительные пробы на нарушение коллоидоустой-чивости
белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.
Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение
галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2
г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют
специальные флуоро-метрические, спектрофотометрические и радиометрические
методы определения активности гапактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, которые
выполняются в централизованных биохимических лабораториях.
Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным
диабетом.
Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод
ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого
разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит.
Рекомендованы за-менные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания
плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия,
АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые
месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления
хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.
Профилактика. Показана высокая эффективность раннего
выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики,
состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет
рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию
новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное
вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы
массового обследования новорожденных. |