Атаксия телеангиэктатическая. Описание заболевания: Атаксия телеангиэктатическаяАТАКСИЯ
ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи-Бар), Относительно редкое заболевание
с аутосомнв-рецессивным типом наследования.
Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все
больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит
причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом.
Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется
не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного
созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная
связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.
Клиническая картина характеризуется прогрессирующим
нарушением координации движений, телеангиэк-тазиями, замедленным умственным
и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов,
главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной
ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте
3—5—15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней
IgA, IgE и в 10—12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные
реакции (антитела к тиреог-лобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.)
и почти у всех—нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает
внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные
редко достигают возраста 20—30 лет.
Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими
проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобупинов в крови.
Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными
заболеваниями другого генеза.
Лечение симптоматическое. Заместительная терапия
IgA не вполне безопасна.
Прогноз неблагоприятен. |