Дистрофия мышечная. Описание заболевания: Дистрофия мышечная
дистрофии мышечные
к мышечным
дистрофиям относят болезнь дюшенна, дрейфуса, ландузй-дежерйна,
лейдена-мёбиуса и ряд других заболеваний. ниже приведена краткая
характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.
- мышечная дистрофия дюшенна.
- дистрофия
плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген fshmd1a, 31) -
мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например
грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей,
брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц;
на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто
сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями
сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями
в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем;
течение медленно прогрессирующее; частота - 0,9-2:100000 населения.
- дистрофия мышечная тазово-плечевая - дистрофия и
слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения
захватывают тазовый и плечевой пояс. синонимы - лейдена-мёбиуса
мышечная дистрофия - лейдена дистрофия - лейдена-мёбиуса дистрофия.
- дистрофия мышечная эймери-дрейфуса (синдром
эймери-дрёйфуса, - 310300, xq28, ген emd, к) - мышечная слабость в
ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз,
сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности
шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия,
ав блокада, изменения на экг; начало на первой декаде жизни; биопсия
мышц - признаки первично-мышечного поражения (преимущественно
быстрых мышечных волокон [типа ii]).
Патоморфология
- для
мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения -
путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные
изменения - иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях
позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых
мышечных дистрофий. генеалогический анализ и наследственный анамнез
обычно позволяют установить тип наследования и предположить
правильный диагноз.
Лабораторные исследования
- повышение
уровня сывороточной кфк - миопатические изменения на эмг - выявление
сопутствующих нарушений - изменения на экг.